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脉络膜黑色素瘤(脉络膜黑瘤)

脉络膜黑色素瘤如何鉴别诊断?

脉络膜黑色素瘤的诊断方法

脉络膜黑色素瘤的诊断需结合 临床表现、影像学检查、组织病理学检查,必要时进行 活检或手术切除(金标准)。以下是详细的诊断流程:


一、初步筛查和临床表现

1. 高危人群

  • 年龄:常见于中老年人(50-70岁)。

  • 种族:白种人发病率较高。

  • 家族史:有黑色素瘤家族史者风险增加。

  • 眼部病变:如先天性眼色素痣。

2. 常见症状

  • 视力模糊或视野缺损。

  • 闪光感或飞蚊症。

  • 眼痛或眼压升高(晚期症状)。

  • 无症状(早期可能无表现)。


二、眼科检查

1. 眼底检查

  • 直接或间接检眼镜:观察脉络膜肿块,典型表现为棕黑色或无色素的隆起病变。

  • 特征:可能伴有视网膜脱离、出血或 orange pigment(脂褐素)。

2. 超声检查

  • B超:显示眼内实性肿块,低回声,内部可能有钙化。

  • A超:测量肿块高度和内部反射性,帮助区分良恶性。

3. 其他影像学检查

  • 荧光血管造影(FA):显示肿瘤血管,早期高荧光,晚期渗漏。

  • 吲哚菁绿血管造影(ICGA):更好显示脉络膜循环。

  • OCT(光学相干断层扫描):评估视网膜层次和肿瘤影响。


三、影像学评估

1. MRI 或 CT

  • MRI:T1加权像高信号,T2加权像低信号,增强后强化。

  • CT:较少用,但可评估眼眶和转移。

2. 全身评估

  • 胸部X光或CT:筛查肺转移。

  • 腹部超声或CT:筛查肝转移(常见转移部位)。

  • 骨扫描:如有症状,评估骨转移。


四、组织病理学检查(金标准)

1. 活检

  • 细针穿刺活检(FNAB):微创,但可能取样误差。

  • 手术切除后病理:确诊并分期。

2. 病理特征

  • 细胞类型:梭形细胞、上皮样细胞或混合型。

  • 有丝分裂象:评估恶性程度。

  • 免疫组化:HMB-45、S-100阳性。


五、鉴别诊断

疾病特征区分点
脉络膜痣良性,扁平,稳定无生长,超声显示低风险特征
转移性肿瘤多灶性,原发癌史影像学显示多发病变
视网膜母细胞瘤儿童常见,钙化年龄和CT显示钙化
脉络膜血管瘤红色,高血流FA显示早期充盈

六、诊断流程总结

  1. 症状和眼底检查初步怀疑。

  2. 超声和血管造影评估肿块特征。

  3. MRI 或全身影像排除转移。

  4. 活检或手术病理确诊和分期。


关键点

🔹 早期诊断 至关重要,可提高治疗成功率。
🔹 影像学检查 是非侵入性首选,但病理是金标准。
🔹 转移风险 高,需定期随访监测。

建议:出现视力变化或眼部症状时,及时就医进行专业检查。

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