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慢性进行性眼外肌麻痹(参考耳鼻喉头颈外科学)

慢性进行性眼外肌麻痹是怎么回事?

慢性进行性眼外肌麻痹的病因

慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)是一种罕见的神经肌肉疾病,主要影响控制眼球运动的肌肉,导致进行性眼肌无力和麻痹。其病因主要与线粒体功能障碍相关,可分为遗传性和获得性因素。


1. 遗传因素

CPEO 最常见于线粒体疾病,由线粒体 DNA(mtDNA)或核 DNA(nDNA)突变引起。

(1)线粒体 DNA 突变

  • 单一大规模 mtDNA 缺失:如 Pearson 综合征或 Kearns-Sayre 综合征(KSS),常伴有其他症状如心脏传导阻滞和视网膜色素变性。

  • 点突变:例如在 MT-TL1 基因的突变,导致线粒体蛋白质合成缺陷。

(2)核 DNA 突变

  • 影响线粒体功能或维持的基因突变,如 POLG 基因突变(编码线粒体 DNA 聚合酶),导致 mtDNA 复制错误和积累。

  • 其他核基因突变可能涉及线粒体生物发生或能量代谢途径。


2. 获得性因素

虽然较少见,但某些环境或疾病因素可能诱发或类似 CPEO。

(1)自身免疫性疾病

  • 如重症肌无力,其中抗体攻击神经肌肉接头,导致眼肌无力,但通常不是进行性的。

  • 其他自身免疫条件可能影响肌肉功能。

(2)毒素或药物暴露

  • 长期暴露于某些毒素或药物(如酒精、某些化疗药物)可能损害线粒体功能,但罕见直接导致 CPEO。

(3)其他神经系统疾病

  • 如多发性硬化或脑干病变,可能引起眼肌麻痹,但病因不同。


3. 病理机制

CPEO 的核心机制是线粒体功能障碍导致能量(ATP)生产不足,影响高能量需求的眼外肌细胞,引起进行性萎缩和无力。突变导致氧化磷酸化缺陷,细胞凋亡增加,最终肌肉纤维退化。

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