黏多糖贮积症(参考内科学)
黏多糖贮积症是怎么回事？
黏多糖贮积症的主要病因
黏多糖贮积症（Mucopolysaccharidoses, MPS）是一组罕见的遗传性代谢疾病，由于溶酶体中特定酶的缺乏，导致黏多糖（糖胺聚糖）无法正常降解而在细胞内贮积，引起多系统损害。
1. 遗传因素
主要病因：常染色体隐性遗传（大多数类型）或X连锁隐性遗传（如MPS II型）。
由基因突变引起，导致编码溶酶体酶的基因缺陷，酶活性降低或缺失。
父母双方为携带者时，子女有25%的几率患病。
2. 酶缺乏类型
根据缺乏的酶不同，MPS分为多种亚型（如MPS I, II, III, IV, VI, VII），每种对应不同的基因突变：
（1）MPS I型（Hurler综合征等）
缺乏α-L-艾杜糖醛酸酶，由IDUA基因突变引起。
（2）MPS II型（Hunter综合征）
缺乏艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶，由IDS基因突变引起，为X连锁遗传。
（3）MPS III型（Sanfilippo综合征）
缺乏四种不同酶之一（如硫酸胺酶），由相应基因（如SGSH）突变引起。
（4）其他亚型
MPS IV型（Morquio综合征）：缺乏半乳糖胺-6-硫酸酯酶或β-半乳糖苷酶。
MPS VI型（Maroteaux-Lamy综合征）：缺乏芳基硫酸酯酶B。
MPS VII型（Sly综合征）：缺乏β-葡萄糖醛酸酶。
3. 病理机制
酶缺乏导致黏多糖（如硫酸皮肤素、硫酸肝素）在溶酶体中贮积，影响细胞功能。
贮积物累积在组织器官（如骨骼、心脏、神经系统），引起进行性损害。
4. 风险因素
家族史：有MPS家族史的个体风险增加。
遗传咨询：携带者检测可帮助评估风险。
