黏多糖贮积症Ⅳ型(非典型性佝偻病,骨软骨营养不良,畸形性软骨营养不良,莫尔奎综合征,粘多糖病Ⅳ型,)
黏多糖贮积症Ⅳ型简介
黏多糖贮积症Ⅳ型（Mucopolysaccharidosis Type IV），又称莫尔基奥综合征（Morquio Syndrome），是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病。该病主要由N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶（GALNS）或β-半乳糖苷酶（GLB1）基因突变引起，导致黏多糖（如硫酸角质素和硫酸软骨素）在体内异常积累，影响骨骼、关节、心脏、呼吸系统和视力等。常见症状包括身材矮小、骨骼畸形（如脊柱后凸、胸廓畸形）、关节松弛、角膜混浊、听力损失和心脏瓣膜病变。诊断依赖于临床表现、尿液黏多糖检测、酶活性测定和基因检测。目前尚无根治方法，治疗以支持性护理、酶替代疗法和骨髓移植为主，旨在缓解症状和改善生活质量。
