黏多糖贮积症Ⅱ型(汉特综合征,粘多糖病Ⅱ型,粘多糖增多症Ⅱ型,粘多糖贮积病Ⅱ型)
黏多糖贮积症Ⅱ型简介
黏多糖贮积症Ⅱ型（Mucopolysaccharidosis type II，简称MPS II）是一种罕见的X连锁隐性遗传代谢疾病，由艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶（IDS）基因突变引起，导致黏多糖（如硫酸皮肤素和硫酸肝素）在细胞内异常积聚。主要影响男性，症状通常在儿童早期出现，包括面容粗糙、骨骼畸形、肝脾肿大、心脏瓣膜病变、呼吸困难和智力发育迟缓。诊断依赖于酶活性检测、基因分析和临床表现评估。治疗以支持性护理为主，酶替代疗法（如艾杜硫酶）可缓解部分症状，但无法治愈。
