黏多糖贮积症Ⅰ型(承霤病,胡勒综合征,软骨-骨营养不良,粘多糖病Ⅰ型,粘多糖增多症Ⅰ型,粘多糖贮积)
黏多糖贮积症Ⅰ型简介
黏多糖贮积症Ⅰ型（Mucopolysaccharidosis type I, MPS I）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病，由α-L-艾杜糖醛酸酶（IDUA）基因突变导致酶活性缺乏，引起黏多糖（如硫酸皮肤素和硫酸肝素）在体内异常积累。主要影响骨骼、关节、心脏、呼吸系统和神经系统，常见症状包括面容粗糙、肝脾肿大、角膜混浊、发育迟缓和智力障碍。根据病情严重程度，可分为Hurler综合征（严重型）、Hurler-Scheie综合征（中间型）和Scheie综合征（轻型）。诊断依赖于酶活性检测、基因分析和临床表现。治疗包括酶替代疗法（如拉罗尼酶）和造血干细胞移植，但预后因类型而异，需多学科综合管理。
