黏多糖贮积症Ⅰ型(承霤病,胡勒综合征,软骨-骨营养不良,粘多糖病Ⅰ型,粘多糖增多症Ⅰ型,粘多糖贮积)
黏多糖贮积症Ⅰ型有哪些症状？
黏多糖贮积症Ⅰ型（MPS I）是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于α-L-艾杜糖醛酸酶缺乏导致黏多糖在体内积累，影响多个器官系统。症状通常在婴儿期或儿童早期出现，并随年龄增长而加重。
1. 早期症状（婴儿期至幼儿期）
面部特征粗犷：前额突出、鼻梁扁平、嘴唇厚大。
生长迟缓：身高和体重增长缓慢，可能导致侏儒症。
关节僵硬：关节活动受限，常见于手指、手腕和肘部。
反复呼吸道感染：由于黏多糖积累影响呼吸道，导致频繁感染。
2. 中期症状（儿童期）
心脏问题：心脏瓣膜增厚或心肌病，可能导致心力衰竭。
听力损失：传导性或感音神经性听力下降。
视力问题：角膜混浊导致视力模糊，可能进展为青光眼。
肝脾肿大：腹部膨隆，由于器官内黏多糖积累。
3. 晚期症状（青少年至成人期）
神经系统受累：认知功能下降、发育迟缓，严重时可导致智力障碍。
骨骼畸形：脊柱侧弯、胸廓畸形，影响呼吸和运动。
呼吸衰竭：由于气道阻塞或限制性肺病，需要辅助呼吸。
寿命缩短：未经治疗，患者可能活不过青少年期；早期干预可改善预后。
注意
遗传咨询：MPS I是常染色体隐性遗传，家族史阳性者应进行基因检测。
及时诊断：通过酶活性测定、基因检测或尿液黏多糖分析确诊。
建议：治疗包括酶替代疗法（ERT）、造血干细胞移植（HSCT）和对症支持，早期诊断和治疗可减缓疾病进展。
