黏多糖贮积症Ⅷ型(粘多糖病Ⅷ型,粘多糖增多症Ⅷ型,粘多糖贮积病Ⅷ型)
黏多糖贮积症Ⅷ型是怎么回事？
黏多糖贮积症Ⅷ型的病因
黏多糖贮积症Ⅷ型（Mucopolysaccharidosis type VIII, MPS VIII）是一种罕见的遗传性代谢疾病，其病因主要与基因突变导致特定酶的缺乏有关。
1. 基因突变
主要病因：MPS VIII是由GNS基因（编码N-乙酰葡萄糖胺-6-硫酸酯酶）的突变引起的。
GNS基因位于染色体12q14，其突变导致N-乙酰葡萄糖胺-6-硫酸酯酶活性缺乏或显著降低。
这种酶负责分解糖胺聚糖（GAGs，如硫酸皮肤素和硫酸类肝素）中的硫酸基团。
2. 酶缺乏导致代谢异常
由于酶缺乏，糖胺聚糖无法正常降解，导致其在溶酶体中积累。
积累的糖胺聚糖干扰细胞功能，引起组织损伤和多系统症状。
这属于常染色体隐性遗传病，父母双方需携带突变基因，子女有25%的患病风险。
3. 遗传模式
MPS VIII遵循常染色体隐性遗传模式。
患者需从父母双方各继承一个突变的GNS等位基因。
携带者（杂合子）通常无症状，但可能将突变基因传递给后代。
