黏多糖贮积症Ⅶ型(β-葡萄糖苷酸酶缺乏症)
黏多糖贮积症Ⅶ型简介
黏多糖贮积症Ⅶ型（Mucopolysaccharidosis Type VII, MPS VII），又称Sly综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病，由β-葡萄糖醛酸酶（GUSB）基因突变导致酶活性缺乏，引起糖胺聚糖（GAGs）在细胞中异常积累。主要症状包括骨骼发育异常（如身材矮小、关节僵硬）、面部特征粗犷、肝脾肿大、心脏问题、呼吸困难和智力发育迟缓。诊断依赖于酶活性检测、基因分析和临床表现。治疗以支持性护理为主，酶替代疗法（ERT）和造血干细胞移植（HSCT）可能改善部分症状，但预后通常较差，需多学科管理。
