脑肝肾综合征(Bowen-Lee-Zellweger综合征)
脑肝肾综合征应该做哪些检查？
脑肝肾综合征的检查项目全解析
脑肝肾综合征是一种罕见的遗传代谢性疾病，其诊断需要综合多种检查方法。以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
血液检查
肝功能检查：ALT、AST、ALP、GGT、总胆红素、直接胆红素
肾功能检查：血肌酐、尿素氮、尿酸
电解质检查：钠、钾、氯、钙、磷
血糖检查
尿液检查
尿常规
尿氨基酸分析
尿有机酸分析
二、影像学检查
头部MRI
评估脑部结构和功能异常
特征表现：脑白质病变、脑萎缩
腹部超声
评估肝脏和肾脏的大小、形态和结构
特征表现：肝脏脂肪变性、肾脏囊肿
三、遗传学检查
基因检测
目标基因：AGXT、GRHPR、HOGA1等
方法：Sanger测序、下一代测序（NGS）
四、其他检查
眼科检查
评估视力、视野和眼底
特征表现：视网膜病变
心电图和心脏超声
评估心脏功能和结构
五、检查注意事项
空腹要求：
血液检查：空腹8-12小时
检查前准备：
停用影响肝肾功能药物（需医生指导）
随访建议：
根据病情严重程度和进展情况定期复查
重点提示：对于疑似脑肝肾综合征的患者，建议尽早进行遗传咨询和基因检测，以明确诊断和指导治疗。
