尼曼－匹克氏病(鞘磷脂沉积病)
什么是尼曼－匹克氏病？
尼曼－匹克氏病（Niemann-Pickdisease）是一组罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病，主要由于鞘磷脂酶缺乏导致鞘磷脂在细胞内异常积累。根据致病基因和临床表现，可分为A、B、C等类型，其中A型和B型由SMPD1基因突变引起，C型... 【详情】
- 名称 :
- 尼曼－匹克氏病
- 科室 :
- 神经内科
- 别名 :
- 鞘磷脂沉积病
- 部位 :
- 骨髓
- 治疗周期 :
- 1--6个月
- 治愈率 :
- 10%
- 治疗费用 :
- 不同医院收费标准不一致，市三甲医院约10000--50000
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
- 治疗 / 饮食 / 指南
-
尼曼－匹克氏病是怎么回事？
尼曼－匹克氏病的病因尼曼－匹克氏病是一种罕见的常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，主要由于基因突变导致鞘磷脂酶活性缺乏，引起鞘磷脂在细胞内异常积累。根据基因突变类型，可分为A、B、C等亚型。1.基因突变主要病因：SMPD1基因（编码酸性鞘磷脂酶... 【详情】 -
尼曼－匹克氏病有哪些症状？
尼曼－匹克氏病（Niemann-Pickdisease）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响脂质代谢，导致脂质在细胞中异常积累。症状因类型不同而异，常见类型包括A、B、C型等。1.尼曼－匹克氏病A型和B型（酸性鞘磷脂酶缺乏）婴儿期症状（A型... 【详情】 -
尼曼－匹克氏病应该做哪些检查？
尼曼－匹克氏病的检查项目全解析尼曼－匹克氏病是一种罕见的遗传性溶酶体贮积病，其诊断需要综合多种检查方法。以下是临床常用的检查方案：一、初步筛查项目血液检查全血细胞计数：评估贫血、血小板减少等肝功能测试：ALT、AST、胆红素等指标血脂分析：... 【详情】
-
尼曼－匹克氏病应该如何预防？
尼曼－匹克氏病的预防方法尼曼－匹克氏病是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由基因突变引起，因此预防的重点在于遗传咨询和产前筛查。以下是具体预防措施：一、遗传咨询和风险评估家族史评估：有家族史的个体应咨询遗传专家，了解携带者风险。携带者检测：通过... 【详情】 -
尼曼－匹克氏病如何鉴别诊断？
尼曼－匹克氏病的诊断方法尼曼－匹克氏病（Niemann-Pickdisease）是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病，主要由于酸性鞘磷脂酶（ASM）缺乏导致鞘磷脂在细胞内积累。诊断需结合临床表现、酶活性检测、基因检测和影像学检查。以下... 【详情】 -
尼曼－匹克氏病应该如何护理？
尼曼－匹克氏病日常护理指南一、基础生活护理症状监测定期观察神经系统症状，如共济失调或发育迟缓记录肝脾肿大、呼吸问题等身体变化注意视力或听力损失迹象，及时就医日常安全确保环境安全，防止跌倒或受伤使用辅助设备如轮椅或助行器保持室内空气流通，减少... 【详情】
-
尼曼－匹克氏病怎样治疗？
尼曼－匹克氏病的治疗方法尼曼－匹克氏病是一种罕见的遗传性溶酶体贮积病，主要分为A、B、C等类型，治疗核心是对症支持、酶替代疗法和底物减少疗法，并根据具体类型和病情严重程度进行个体化管理。目前尚无根治方法，但早期干预可改善生活质量和延缓疾病进... 【详情】 -
尼曼－匹克氏病吃什么好？尼曼－匹克氏病不能吃什么？
尼曼－匹克氏病饮食指南：支持性营养管理一、饮食核心原则高热量高营养针对生长迟缓，提供充足能量每日热量需求基于个体评估（通常高于正常）易消化食物优先选择软质、低纤维食物以减少胃肠道负担避免高脂肪食物，因可能加重症状二、推荐食物清单类别优选食物... 【详情】 -
尼曼－匹克氏病就诊指南
尼曼-匹克氏病就诊指南：精准就医不踩坑一、就诊科室选择首诊推荐科室：遗传代谢科（首选）儿科（儿童患者）神经内科（成人患者或神经系统症状明显）合并症就诊指引：肝脏问题→消化内科/肝病科神经系统症状→神经内科呼吸系统受累→呼吸内科二、就诊前准备... 【详情】
