尼曼－匹克氏病(鞘磷脂沉积病)
尼曼－匹克氏病简介
尼曼－匹克氏病（Niemann-Pick disease）是一组罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病，主要由于鞘磷脂酶缺乏导致鞘磷脂在细胞内异常积累。根据致病基因和临床表现，可分为A、B、C等类型，其中A型和B型由SMPD1基因突变引起，C型由NPC1或NPC2基因突变导致。症状包括肝脾肿大、神经系统退化（如共济失调、智力障碍）、呼吸问题和生长发育迟缓。诊断依赖于基因检测、酶活性测定和影像学检查。目前尚无治愈方法，治疗以支持性护理为主，包括物理疗法和症状管理。
