男性特纳综合征(参考内科学)
男性特纳综合征是怎么回事？
男性特纳综合征的病因
男性特纳综合征，也称为Noonan综合征，是一种遗传性疾病，主要由于特定基因的突变引起。以下是其主要病因：
1. 基因突变
PTPN11基因突变：约50%的病例由此基因突变引起，影响细胞信号传导。
SOS1基因突变：约10-15%的病例与此基因突变相关。
RAF1基因突变：约5-10%的病例由此基因突变引起，与心脏问题尤为相关。
KRAS基因突变：较少见，但也可导致该综合征。
2. 遗传方式
大多数情况下为常染色体显性遗传，意味着只需一个突变的基因即可导致疾病。
约30-75%的病例为家族遗传，其余为自发突变。
3. 其他可能因素
环境因素可能在某些情况下与基因突变相互作用，但目前尚无明确证据。
