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扭转痉挛(扭转性肌张力障碍,特发性扭转痉挛,原发性肌张力障碍)

扭转痉挛是怎么回事?

扭转痉挛的主要病因

扭转痉挛(Dystonia)是一种神经系统疾病,表现为不自主的肌肉收缩导致扭转和重复运动或异常姿势。其病因多样,可分为原发性(特发性)和继发性(症状性)两大类。


1. 原发性扭转痉挛

主要病因:遗传因素占主导,多数病例与特定基因突变相关。

  • DYT1基因突变:是最常见的遗传形式,导致早发性全身性扭转痉挛。

  • 其他基因突变(如DYT6、DYT11等)也可引起不同类型的扭转痉挛。


2. 继发性扭转痉挛

继发性扭转痉挛由其他疾病或外部因素引起,常见病因包括:

(1)脑部损伤或疾病

  • 脑瘫:脑部发育异常或损伤可能导致扭转痉挛。

  • 脑卒中:脑血管意外后可能出现局部扭转痉挛。

  • 脑肿瘤:压迫或浸润脑组织可能引发症状。

(2)药物或毒素

  • 抗精神病药物(如氟哌啶醇)可能引起药物性扭转痉挛。

  • 重金属中毒(如铅、汞)也可能导致症状。

(3)代谢性疾病

  • 威尔逊病:铜代谢异常可损害脑部,引发扭转痉挛。

  • 线粒体疾病:能量代谢障碍可能导致神经系统症状。

(4)感染或炎症

  • 脑炎:病毒感染后可能遗留扭转痉挛。

  • 自身免疫性脑炎:免疫系统攻击脑组织可能引发症状。

(5)其他神经系统疾病

  • 帕金森病:部分患者可能伴有扭转痉挛。

  • 亨廷顿病:遗传性神经退行性疾病可能包括扭转痉挛症状。


3. 其他因素

  • 心理因素:极少数情况下,心理应激可能诱发或加重症状。

  • 未知因素:部分病例病因不明,可能与尚未发现的遗传或环境因素有关。

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