黏脂贮积症Ⅳ型(参考内科学)
黏脂贮积症Ⅳ型简介
黏脂贮积症Ⅳ型（Mucolipidosis type IV，MLIV）是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病，由MCOLN1基因突变导致。该病主要影响神经系统和眼部，典型症状包括智力障碍、发育迟缓、视力损害（如角膜混浊、视网膜变性）以及运动协调问题。患者通常在婴儿期或幼儿期出现症状，病情进展缓慢但持续。诊断依靠基因检测、临床表现评估及酶活性分析。目前尚无特效治疗方法，主要以对症支持和康复训练为主。
黏脂贮积症Ⅳ型（Mucolipidosis type IV，MLIV）是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病，由MCOLN1基因突变导致。该病主要影响神经系统和眼部，典型症状包括智力障碍、发育迟缓、视力损害（如角膜混浊、视网膜变性）以及运动协调问题。患者通常在婴儿期或幼儿期出现症状，病情进展缓慢但持续。诊断依靠基因检测、临床表现评估及酶活性分析。目前尚无特效治疗方法，主要以对症支持和康复训练为主。
