黏脂贮积症Ⅱ型(包涵体细胞病,粘多糖症Ⅱ型,粘脂糖症Ⅱ型,粘脂贮积症Ⅱ型)
什么是黏脂贮积症Ⅱ型？
黏脂贮积症Ⅱ型（MucolipidosistypeII，简称MLII），又称I-cell病，是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病。由于GNPTAB基因突变导致N-乙酰葡糖胺-1-磷酸转移酶缺乏，影响溶酶体酶的靶向运输，造成多种物质（如... 【详情】
- 名称 :
- 黏脂贮积症Ⅱ型
- 科室 :
- 内分泌科
- 别名 :
- 包涵体细胞病,粘多糖症Ⅱ型,粘脂糖症Ⅱ型,粘脂贮积症Ⅱ型
- 部位 :
- 全身
- 治疗周期 :
- 1-3个月
- 治愈率 :
- 外科手术治愈率约为65%-70%
- 治疗费用 :
- 市三甲医院约（10000 —— 50000元）
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
- 治疗 / 饮食 / 指南
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黏脂贮积症Ⅱ型是怎么回事？
黏脂贮积症Ⅱ型的病因黏脂贮积症Ⅱ型（MucolipidosistypeII,MLII），也称为I-cell病，是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病。其病因主要与基因突变导致的酶缺陷有关。1.基因突变主要病因：由GNPTAB基因突变引起... 【详情】 -
黏脂贮积症Ⅱ型有哪些症状？
黏脂贮积症Ⅱ型（I-cell病）是一种罕见的溶酶体贮积病，由GNPTAB基因突变引起，导致多种酶缺乏和物质积累。症状通常在婴儿期出现，并随年龄进展。以下是主要症状：1.早期症状（出生后数月内）生长迟缓：身高和体重增长缓慢，低于同龄儿童。面部... 【详情】 -
黏脂贮积症Ⅱ型应该做哪些检查？
黏脂贮积症Ⅱ型的检查项目全解析黏脂贮积症Ⅱ型（I-cell病）的完整评估需要结合多种检查方法，以下是临床常用的检查方案：一、基础筛查项目酶活性检测必查指标：溶酶体酶活性测定，如N-乙酰葡萄糖胺-1-磷酸转移酶（GNPTAB基因编码）辅助指标... 【详情】
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黏脂贮积症Ⅱ型应该如何预防？
黏脂贮积症Ⅱ型的预防方法黏脂贮积症Ⅱ型是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于基因突变导致酶缺乏，引起溶酶体中物质积累。预防的核心在于遗传咨询、产前诊断和早期干预，因为该病无法通过生活方式改变预防。以下是具体措施：一、遗传咨询和风险评估家族史评估：... 【详情】 -
黏脂贮积症Ⅱ型如何鉴别诊断？
黏脂贮积症Ⅱ型的诊断方法黏脂贮积症Ⅱ型（I-celldisease）是一种罕见的溶酶体贮积病，由GNPTAB基因突变引起，导致多种酶缺陷。诊断需结合临床表现、生化检测、酶活性测定、基因检测，以及影像学检查。以下是详细的诊断流程：一、临床表现... 【详情】 -
黏脂贮积症Ⅱ型应该如何护理？
黏脂贮积症Ⅱ型日常护理指南一、基础生活护理症状监测定期观察发育迟缓、骨骼异常等表现记录呼吸、心脏功能变化注意神经系统症状如癫痫或认知障碍日常活动支持提供辅助设备以帮助移动确保环境安全，防止跌倒协助进行温和的物理活动二、医疗管理定期随访遵医嘱... 【详情】
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黏脂贮积症Ⅱ型怎样治疗？
黏脂贮积症Ⅱ型的治疗方法黏脂贮积症Ⅱ型（I-cell病）是一种罕见的溶酶体贮积病，由GNPTAB基因突变导致酶缺乏，引起细胞内物质异常积累。目前尚无治愈方法，治疗主要侧重于支持性护理和症状管理，以改善生活质量和延缓疾病进展。一、支持性治疗1... 【详情】 -
黏脂贮积症Ⅱ型吃什么好？黏脂贮积症Ⅱ型不能吃什么？
黏脂贮积症Ⅱ型饮食指南：营养支持与代谢管理一、饮食核心原则高热量高蛋白原则提供充足能量以支持生长和代谢需求增加蛋白质摄入以补偿可能的肌肉消耗易消化和营养密集选择柔软、易于吞咽的食物优先考虑营养丰富的食物以最大化营养摄入二、推荐食物清单类别优... 【详情】 -
黏脂贮积症Ⅱ型就诊指南
黏脂贮积症Ⅱ型就诊指南：精准就医不踩坑一、就诊科室选择首诊推荐科室：遗传代谢科（首选）儿科（针对儿童患者）神经内科（涉及神经系统症状时）合并症就诊指引：骨骼异常+黏脂贮积症Ⅱ型→骨科心脏问题+黏脂贮积症Ⅱ型→心内科发育迟缓+黏脂贮积症Ⅱ型→... 【详情】
