黏脂贮积症Ⅱ型(包涵体细胞病,粘多糖症Ⅱ型,粘脂糖症Ⅱ型,粘脂贮积症Ⅱ型)
黏脂贮积症Ⅱ型简介
黏脂贮积症Ⅱ型（Mucolipidosis type II，简称ML II），又称I-cell病，是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病。由于GNPTAB基因突变导致N-乙酰葡糖胺-1-磷酸转移酶缺乏，影响溶酶体酶的靶向运输，造成多种物质（如糖脂和黏多糖）在细胞内异常积累。症状通常在婴儿期出现，包括粗陋面容、骨骼发育异常（如多发性骨发育不良）、关节僵硬、生长迟缓、智力障碍和心脏问题。诊断依赖于临床表现、酶活性检测和基因分析。目前无特效治疗方法，主要以支持性护理为主，预后较差，多数患者寿命较短。
