黏脂贮积症Ⅰ型(粘多糖症Ⅰ型,粘脂糖症Ⅰ型,脂质黏多糖病Ⅰ型)
黏脂贮积症Ⅰ型简介
黏脂贮积症Ⅰ型是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，属于溶酶体贮积症的一种，由GNPTAB基因突变导致。该病主要影响溶酶体功能，造成黏多糖和脂质在细胞内异常积累，进而损害多个器官系统，包括骨骼、神经系统和内脏。常见症状包括骨骼发育异常（如关节僵硬、脊柱侧弯）、智力障碍、面部特征粗犷、肝脾肿大和角膜混浊。诊断通常基于临床表现、酶活性检测和基因分析。目前尚无根治方法，治疗以对症支持为主，如物理疗法和手术干预，预后较差，多数患者在儿童期或青少年期因并发症死亡。
