葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆黄)
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症应该做哪些检查？
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的检查项目全解析
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是一种常见的遗传性酶缺乏病，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
G6PD酶活性测定
直接测定红细胞中G6PD的活性
结果解读：活性低于正常值的10%-60%提示缺乏
血常规检查
观察是否有溶血性贫血的表现
重点关注网织红细胞计数
生化检查
血清胆红素（间接胆红素升高）
乳酸脱氢酶（LDH）水平
二、特殊检查
基因检测
确诊G6PD缺乏症的金标准
可检测G6PD基因的突变类型
荧光斑点试验
快速筛查G6PD缺乏症
适用于大规模筛查
高铁血红蛋白还原试验
间接反映G6PD活性
操作简便，成本较低
三、检查注意事项
检查时机：
避免在急性溶血期进行酶活性测定
建议溶血停止后3-4周再检查
样本要求：
全血样本需新鲜，避免溶血
基因检测需提取DNA
临床意义：
早期诊断可预防溶血危象
指导用药，避免使用氧化性药物
重点提示：对于有家族史或高发地区人群，建议进行G6PD缺乏症的筛查。
