葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆黄)
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症如何鉴别诊断？
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的诊断方法
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的诊断需结合 临床表现、实验室检查，以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
急性溶血性贫血：通常在接触某些药物、食物或感染后发生。
新生儿黄疸：严重时可导致核黄疸。
慢性非球形红细胞溶血性贫血：较少见。
二、实验室检查
1. 筛查试验
荧光斑点试验：快速筛查，缺乏G6PD的细胞无荧光。
高铁血红蛋白还原试验：G6PD缺乏时还原率降低。
2. 确诊试验
G6PD酶活性测定：直接测定红细胞中G6PD的活性，是诊断的金标准。
3. 分子遗传学检测
用于确定G6PD基因突变类型，尤其在酶活性测定结果不明确时。
三、诊断流程总结
根据临床表现怀疑G6PD缺乏症。
进行筛查试验（荧光斑点试验或高铁血红蛋白还原试验）。
确诊试验（G6PD酶活性测定）。
必要时进行分子遗传学检测。
关键点
🔹 G6PD缺乏症 是一种遗传性疾病，男性发病率高于女性。
🔹 避免接触诱发因素（如某些药物、蚕豆等）是预防溶血发作的关键。
🔹 早期诊断和避免诱因 可显著改善患者预后。
