葡萄糖磷酸异构酶缺乏症(参考内科学)
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症是怎么回事？
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的病因
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于GPI基因突变导致葡萄糖磷酸异构酶（GPI）活性降低或缺失，进而影响糖酵解途径的正常进行。
1. 遗传因素
常染色体隐性遗传：大多数病例为GPI基因的双等位基因突变所致，父母通常为无症状携带者。
基因突变类型：包括错义突变、无义突变、插入或缺失等，导致酶蛋白结构异常或表达量减少。
2. 酶功能缺陷
GPI酶在糖酵解中催化葡萄糖-6-磷酸与果糖-6-磷酸的相互转化，其缺乏导致糖酵解中间产物积累。
能量生成障碍：影响ATP的合成，导致红细胞等依赖糖酵解的细胞功能受损。
3. 临床表现相关机制
溶血性贫血：红细胞因能量不足而膜稳定性下降，易被脾脏破坏。
神经系统症状（部分患者）：可能与脑细胞能量代谢障碍有关。
