葡萄糖磷酸异构酶缺乏症(参考内科学)
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症如何鉴别诊断？
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的诊断方法
葡萄糖磷酸异构酶（GPI）缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，诊断需结合 临床表现、实验室检查、基因检测。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 常见症状
慢性溶血性贫血（疲劳、苍白、黄疸）
脾肿大
生长发育迟缓
2. 其他可能表现
神经系统症状（如肌无力、共济失调）
反复感染
二、实验室检查
1. 血液学检查
全血细胞计数：显示贫血、网织红细胞增多
外周血涂片：可见球形红细胞
2. 生化检查
血清胆红素：间接胆红素升高
乳酸脱氢酶（LDH）：升高
触珠蛋白：降低或缺失
3. 酶活性测定
红细胞GPI活性：显著降低（确诊关键）
三、基因检测
1. GPI基因突变分析
检测 GPI基因（位于19q13.1）的突变，确认诊断
2. 家族遗传分析
对有家族史的个体进行携带者筛查
四、鉴别诊断
其他遗传性溶血性贫血（如G6PD缺乏症、遗传性球形红细胞增多症）
获得性溶血性贫血（如自身免疫性溶血性贫血）
五、诊断流程总结
初步怀疑：基于临床表现和溶血性贫血的实验室证据
酶活性测定：确认GPI活性降低
基因检测：明确GPI基因突变
关键点
🔹 早期诊断 有助于及时干预，改善预后
🔹 基因检测 不仅确诊，还可指导家族遗传咨询
🔹 综合评估 临床表现、实验室检查和基因结果，避免误诊
