葡萄糖磷酸异构酶缺乏症(参考内科学)
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症有哪些症状？
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响糖酵解途径。其症状可能包括：
1. 溶血性贫血
疲劳和虚弱：由于红细胞破坏增加，导致氧气运输减少。
黄疸：皮肤和眼白变黄，由于胆红素水平升高。
脾肿大：脾脏工作过度以清除受损的红细胞。
2. 神经系统症状
发育迟缓：儿童可能出现生长和发育延迟。
肌无力：肌肉力量减弱，影响日常活动。
3. 其他症状
易感染：免疫系统可能受到影响，增加感染风险。
心脏问题：长期贫血可能导致心脏负担加重。
注意
早期诊断和治疗：对于管理症状和改善生活质量至关重要。
遗传咨询：家庭可能需要进行遗传咨询，了解疾病传递的风险。
