轻链病与轻链沉积病的诊断方法

轻链病（Light Chain Disease, LCD）和轻链沉积病（Light Chain Deposition Disease, LCDD）是由于单克隆免疫球蛋白轻链异常产生和沉积引起的一组疾病。以下是详细的诊断流程：

一、临床表现

1. 轻链病（LCD）

• 肾功能不全：常见，表现为蛋白尿、血尿、肾功能衰竭。

• 骨骼病变：溶骨性病变、骨质疏松、病理性骨折。

• 其他：贫血、高钙血症、感染倾向。

2. 轻链沉积病（LCDD）

• 肾脏受累：蛋白尿、肾病综合征、肾功能不全。

• 心脏受累：心肌肥厚、心力衰竭。

• 肝脏受累：肝肿大、肝功能异常。

• 神经系统受累：周围神经病变。

二、实验室检查

1. 血液检查

• 血清蛋白电泳（SPEP）：检测单克隆免疫球蛋白轻链。

• 免疫固定电泳（IFE）：确定轻链类型（κ或λ）。

• 肾功能检查：血肌酐、尿素氮升高。

2. 尿液检查

• 尿蛋白电泳（UPEP）：检测尿中轻链。

• 24小时尿蛋白定量：评估蛋白尿程度。

3. 骨髓检查

• 骨髓穿刺和活检：检测浆细胞克隆性增生。

三、影像学检查

1. X线检查

• 骨骼X线：检测溶骨性病变。

2. CT/MRI

• 腹部CT/MRI：评估肾脏、肝脏、心脏等器官受累情况。

3. 超声心动图

• 心脏超声：评估心肌肥厚、心功能。

四、组织活检

1. 肾脏活检

• 光镜：肾小球和肾小管基底膜增厚，轻链沉积。

• 免疫荧光：单克隆轻链（κ或λ）沉积。

2. 其他器官活检

• 肝脏、心脏、神经活检：检测轻链沉积。

五、诊断标准

1. 轻链病（LCD）

• 单克隆轻链：血清或尿液中检测到单克隆轻链。

• 浆细胞克隆性增生：骨髓中浆细胞比例≥10%。

• 器官受累：肾功能不全、骨骼病变等。

2. 轻链沉积病（LCDD）

• 单克隆轻链：血清或尿液中检测到单克隆轻链。

• 组织活检：轻链在组织中沉积。

• 器官受累：肾脏、心脏、肝脏等器官功能异常。

六、鉴别诊断

• 多发性骨髓瘤：需通过骨髓检查和影像学鉴别。

• 淀粉样变性：需通过组织活检和刚果红染色鉴别。

• 其他肾病：如糖尿病肾病、高血压肾病等。

七、治疗原则

• 化疗：针对浆细胞克隆，如硼替佐米、来那度胺等。

• 支持治疗：肾功能不全者需透析，心脏受累者需心功能支持。

• 干细胞移植：适合年轻、一般状况好的患者。

关键点

🔹 早期诊断 对改善预后至关重要。
🔹 组织活检 是确诊的金标准。
🔹 多学科协作 是治疗成功的关键。