脐膨出-巨舌-巨体综合征(新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征)
脐膨出-巨舌-巨体综合征是怎么回事？
脐膨出-巨舌-巨体综合征（Beckwith-Wiedemann Syndrome, BWS）的病因
脐膨出-巨舌-巨体综合征是一种遗传性疾病，主要由于11号染色体短臂（11p15.5区域）的基因表达异常引起。这一区域包含多个与生长和发育相关的基因。
1. 遗传机制
基因组印记异常：11p15.5区域包含多个印记基因，如IGF2（胰岛素样生长因子2）和CDKN1C（细胞周期依赖性激酶抑制剂1C）。这些基因的正常表达依赖于父母的来源。BWS患者中，这些基因的表达可能因印记丢失或异常而受到影响。
父源单亲二倍体（UPD）：部分BWS患者的两条11号染色体均来自父亲，导致11p15.5区域的基因过度表达。
基因突变：CDKN1C基因的突变也是BWS的病因之一，约占5%-10%的病例。
2. 表观遗传学改变
印记控制区（ICR）的甲基化异常：ICR1和ICR2是调控11p15.5区域基因表达的关键区域。这些区域的甲基化异常可导致基因表达失衡，进而引发BWS。
3. 其他因素
体外受精（IVF）：有研究表明，通过IVF受孕的儿童患BWS的风险略有增加，可能与辅助生殖技术对印记基因的影响有关。
环境因素：目前尚无明确证据表明环境因素直接导致BWS，但某些环境因素可能影响印记基因的表达。
