软骨发育不全(胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒)
软骨发育不全简介
软骨发育不全（Achondroplasia）是一种常见的遗传性侏儒症，由FGFR3基因突变引起，导致软骨内骨化障碍，影响长骨生长。患者通常表现为身材矮小、四肢短而躯干相对正常、大头、前额突出、鼻梁塌陷等特征。该病多为常染色体显性遗传，但约80%的病例为新发突变。并发症可能包括脊柱弯曲、脑积水、中耳炎和睡眠呼吸暂停。诊断依靠临床特征、影像学检查和基因检测。治疗主要针对症状管理，如物理治疗、手术矫正骨骼问题，以及遗传咨询。
