软骨发育不全(胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒)
软骨发育不全有哪些症状？
软骨发育不全是一种罕见的遗传性疾病，主要影响骨骼生长，导致身材矮小和骨骼畸形。症状通常在出生时或婴儿期出现，并可能包括：
1. 生长异常
身材矮小：成年身高通常在120-130厘米左右，由于长骨生长受限。
四肢短小：手臂和腿相对较短，而躯干长度可能正常。
2. 骨骼畸形
大头畸形：头部可能较大，前额突出。
面部特征异常：包括塌鼻梁、深眼窝和下巴后缩。
脊柱问题：如脊柱侧弯或椎管狭窄，可能导致背痛或神经压迫。
关节问题：关节可能僵硬或过度活动，增加关节炎风险。
3. 其他症状
呼吸问题：由于胸廓狭窄，可能导致呼吸困难或睡眠呼吸暂停。
听力损失：中耳问题常见，可能引起传导性听力障碍。
牙齿问题：牙齿拥挤或错位。
注意
遗传因素：软骨发育不全由FGFR3基因突变引起，通常是常染色体显性遗传。
早期诊断：产前超声或出生后临床评估可帮助识别，及早干预改善生活质量。
建议：多学科团队管理，包括骨科、神经科和康复治疗，以 address 骨骼、呼吸和听力问题。支持性护理和手术（如肢体延长）可能有益。
