软骨外胚层发育不全(参考外科学)
软骨外胚层发育不全简介
软骨外胚层发育不全（Ellis-van Creveld综合征）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要特征包括骨骼异常（如短肢、多指）、外胚层发育缺陷（如指甲和牙齿异常）以及心脏缺陷。患者常表现为身材矮小、胸廓狭窄和呼吸问题。诊断基于临床表现、影像学检查和基因检测（常涉及EVC或EVC2基因突变）。治疗以对症支持为主，包括手术矫正骨骼或心脏问题，以及多学科管理。
软骨外胚层发育不全（Ellis-van Creveld综合征）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要特征包括骨骼异常（如短肢、多指）、外胚层发育缺陷（如指甲和牙齿异常）以及心脏缺陷。患者常表现为身材矮小、胸廓狭窄和呼吸问题。诊断基于临床表现、影像学检查和基因检测（常涉及EVC或EVC2基因突变）。治疗以对症支持为主，包括手术矫正骨骼或心脏问题，以及多学科管理。
