髓过氧化物酶缺乏症(参考内科学)
髓过氧化物酶缺乏症如何鉴别诊断？
髓过氧化物酶缺乏症的诊断方法
髓过氧化物酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，诊断需结合 临床表现、实验室检查 和 基因检测。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 常见症状
反复感染（尤其是细菌和真菌感染）。
伤口愈合延迟。
口腔溃疡。
2. 体征
淋巴结肿大。
脾肿大。
二、实验室检查
1. 血液检查
全血细胞计数（CBC）：可能显示中性粒细胞减少。
髓过氧化物酶活性测定：活性显著降低或缺失。
2. 免疫学检查
免疫球蛋白水平：可能正常或轻度异常。
补体水平：通常正常。
三、基因检测
1. 适用情况
临床怀疑髓过氧化物酶缺乏症。
实验室检查支持诊断。
2. 检测方法
MPO基因测序：检测MPO基因突变。
四、诊断流程总结
临床表现评估（反复感染、伤口愈合延迟等）。
实验室检查（髓过氧化物酶活性测定）。
基因检测（MPO基因测序）。
关键点
🔹 早期诊断 对于管理感染和改善预后至关重要。
🔹 基因检测 是确诊的金标准。
🔹 多学科团队（包括免疫学家和遗传学家）的参与有助于全面评估和管理患者。
