神经系统遗传病(参考内科学)
神经系统遗传病如何鉴别诊断？
神经系统遗传病的诊断方法
神经系统遗传病的诊断需结合 家族史、临床表现、基因检测 和 影像学检查。以下是详细的诊断流程：
一、初步筛查（高危人群）
1. 高危人群
有神经系统遗传病家族史
早发性神经系统症状（如儿童期发病的肌无力、共济失调）
多系统受累（如神经系统症状伴随心脏、眼部异常）
2. 常见症状
肌无力、肌萎缩
共济失调、步态异常
智力障碍、发育迟缓
癫痫发作
二、实验室检查
1. 基因检测（确诊关键）
全外显子测序（WES）：广泛筛查已知遗传病基因。
靶向基因 panel：针对特定症状的基因检测。
染色体微阵列分析（CMA）：检测染色体微缺失/微重复。
2. 生化检查
酶活性测定：如溶酶体贮积症。
代谢物分析：如氨基酸、有机酸代谢异常。
三、影像学检查
1. 脑 MRI
白质病变（如脑白质营养不良）。
脑萎缩（如神经退行性疾病）。
2. 神经电生理检查
肌电图（EMG）：评估周围神经和肌肉功能。
脑电图（EEG）：检测癫痫样放电。
四、诊断流程总结
详细家族史和临床评估。
针对性基因检测（根据症状选择 WES 或靶向 panel）。
影像学和电生理检查（辅助诊断和评估病情）。
多学科会诊（神经科、遗传科、影像科等）。
关键点
🔹 早期基因诊断 有助于遗传咨询和家族规划。
🔹 多系统评估 是诊断复杂遗传病的关键。
🔹 新发突变 可能无家族史，需警惕。
建议：对于疑似病例，应尽早转诊至 遗传代谢病专科 进行系统评估。
