髓母细胞瘤(成神经管细胞瘤)
髓母细胞瘤如何鉴别诊断？
髓母细胞瘤的诊断方法
髓母细胞瘤的诊断需结合 临床表现、影像学检查、病理学检查。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 常见症状
头痛（晨起加重）
恶心、呕吐（喷射性）
共济失调（行走不稳）
视力障碍（视乳头水肿）
2. 高危人群
儿童（尤其是5-9岁）
有家族史（罕见）
二、影像学检查
1. MRI（首选）
典型表现：
小脑蚓部占位性病变。
T1加权像低信号，T2加权像高信号。
增强扫描明显强化。
优点：无辐射，软组织分辨率高。
2. CT
典型表现：小脑蚓部高密度肿块。
优点：快速，适合急诊筛查。
缺点：辐射暴露，软组织分辨率低。
三、病理学检查（确诊金标准）
1. 活检或手术切除标本
组织学特征：
小圆蓝色细胞肿瘤。
Homer-Wright菊形团。
免疫组化：NSE、Synaptophysin阳性。
2. 分子分型（预后评估）
WNT激活型：预后最好。
SHH激活型：预后中等。
Group 3/4：预后较差。
四、诊断流程总结
临床怀疑（儿童+头痛/共济失调）。
影像学检查（MRI首选）。
病理确诊（活检/手术）。
分子分型（指导治疗和预后）。
关键点
🔹 早期诊断 对改善预后至关重要！
🔹 MRI 是影像学检查的首选。
🔹 病理学检查 是确诊的金标准。
建议：儿童出现不明原因头痛、呕吐、共济失调，应及时就医！
