斯特奇-韦伯综合征(脑面血管瘤病,脑-面血管瘤病,斯特奇-韦伯二氏综合征,斯特奇-韦伯综合症,斯-韦)
斯特奇-韦伯综合征应该做哪些检查？
斯特奇-韦伯综合征的检查项目全解析
斯特奇-韦伯综合征（Sturge-Weber Syndrome）是一种罕见的先天性神经皮肤综合征，主要涉及面部血管瘤、软脑膜血管瘤和眼部异常。以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
临床评估
面部检查：识别典型的葡萄酒色斑（port-wine stain），通常沿三叉神经分布
神经系统评估：检查癫痫、偏瘫、发育迟缓等症状
眼部检查：评估青光眼、脉络膜血管瘤等眼部并发症
影像学检查
头颅MRI：检测软脑膜血管瘤、脑萎缩、钙化等异常
CT扫描：评估颅内钙化，尤其在婴儿期可能更敏感
血管造影：必要时用于详细评估血管畸形
眼科检查
眼压测量：筛查青光眼
眼底检查：检测脉络膜血管瘤和视网膜异常
视力评估：监测视觉功能
二、进阶检查
脑电图（EEG）
用于评估癫痫活动，指导抗癫痫治疗
长期监测可能有助于管理癫痫发作
神经心理学评估
评估认知功能、学习能力和行为问题
早期干预以支持发育
遗传咨询
虽然通常为散发病例，但可提供遗传风险评估
讨论复发风险和对家庭的影响
三、检查注意事项
多学科团队 approach：
涉及神经科、皮肤科、眼科和儿科专家
定期随访以监测并发症
影像学 timing：
MRI 最好在婴儿期或出现症状时进行
避免不必要的辐射暴露，优先选择 MRI over CT
随访建议：
每年进行神经系统和眼部评估
根据症状调整检查频率，如癫痫控制情况
重点提示：早期诊断和干预至关重要，以预防视力 loss 和神经功能 deterioration。
临床价值：
MRI 是诊断软脑膜血管瘤的金标准
多学科管理改善患者 outcomes
个体化治疗基于症状严重程度
建议由专科医生根据临床表现制定检查计划。
