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斯特奇-韦伯综合征(脑面血管瘤病,脑-面血管瘤病,斯特奇-韦伯二氏综合征,斯特奇-韦伯综合症,斯-韦)

斯特奇-韦伯综合征简介

斯特奇-韦伯综合征(Sturge-Weber syndrome)是一种罕见的先天性神经皮肤综合征,主要特征包括面部葡萄酒色斑(port-wine stain)、软脑膜血管瘤和眼部异常(如青光眼)。该病由体细胞突变导致,通常在出生时即显现,症状可能包括癫痫发作、发育迟缓、偏瘫和视力问题。诊断基于临床表现、影像学检查(如MRI)和眼科评估。

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