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视网膜毛细血管血管瘤(视网膜焰色痣)

视网膜毛细血管血管瘤是怎么回事?

视网膜毛细血管血管瘤的病因

视网膜毛细血管血管瘤是一种罕见的视网膜血管异常,通常与遗传性疾病相关,主要病因包括:


1. 遗传因素

  • Von Hippel-Lindau (VHL) 病:这是最常见的病因,由VHL基因突变引起,是一种常染色体显性遗传病。VHL基因编码的蛋白参与细胞生长和血管生成的调控,突变导致血管瘤形成。

  • 家族性病例中,约25-60%的VHL病患者会发展出视网膜血管瘤。


2. 散发性病例

  • 少数病例为散发性,无明确家族史,可能与体细胞突变或其他未知遗传因素有关。


3. 其他相关因素

  • 缺氧或缺血刺激:在某些情况下,视网膜局部缺氧可能促进血管异常增生,但这不是主要病因。

  • 继发于其他疾病:极少数情况下,可能与视网膜其他血管性疾病或全身性疾病相关,但VHL病是主导因素。

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