视网膜毛细血管血管瘤(视网膜焰色痣)
视网膜毛细血管血管瘤如何鉴别诊断？
视网膜毛细血管血管瘤的诊断方法
视网膜毛细血管血管瘤的诊断需结合 临床表现、影像学检查、家族史评估，必要时进行 基因检测。以下是详细的诊断流程：
一、初步筛查（高危人群）
1. 高危人群
von Hippel-Lindau (VHL) 综合征患者（常染色体显性遗传）
有视网膜血管瘤家族史
出现视力模糊、视野缺损或飞蚊症症状
2. 常见症状
视力下降或扭曲
视野中出现暗点或闪光
眼球疼痛（罕见，可能伴发青光眼）
二、眼科检查
1. 眼底检查
直接或间接检眼镜检查：可见红色或粉红色瘤体，通常位于视网膜周边，伴有迂曲的供养和引流血管。
裂隙灯检查：评估前段和玻璃体情况。
2. 荧光素血管造影（FFA）
典型表现：早期瘤体强荧光，晚期渗漏，供养动脉早期充盈，引流静脉晚期显影。
优点：高敏感性，可检测微小瘤体和渗漏。
3. 光学相干断层扫描（OCT）
评估视网膜层次结构，检测瘤体引起的视网膜水肿或脱离。
三、影像学检查
1. B超检查
用于评估瘤体大小和位置，尤其在介质混浊时。
2. MRI 或 CT
如果怀疑 VHL 综合征，需检查中枢神经系统（如小脑、脊髓）或其他器官的血管瘤。
四、基因检测（确诊 VHL 相关病例）
1. 适用情况
家族史阳性或多发性血管瘤。
年轻患者或 atypical 表现。
2. 检测方法
VHL 基因测序：检测突变，确认诊断。
五、鉴别诊断
| 疾病 | 关键特征 | 鉴别点 |
|---|---|---|
| 视网膜母细胞瘤 | 儿童常见，白色瘤体 | 无血管迂曲，FFA 表现不同 |
| Coats 病 | 单侧，渗出性视网膜脱离 | 无典型供养血管，多见于男性儿童 |
| 其他血管畸形 | 如动静脉畸形 | FFA 和影像学帮助区分 |
六、诊断流程总结
症状和体征评估（视力变化、眼底检查）。
影像学确认（FFA 为主要工具）。
排除其他疾病（如肿瘤或炎症）。
基因检测（如果怀疑 VHL 综合征）。
关键点
🔹 早期诊断 可预防视力丧失，通过激光或冷冻治疗。
🔹 VHL 综合征患者 需终身监测多器官 involvement。
🔹 定期眼科随访 至关重要，尤其是高危人群。
建议：有家族史或症状者应 及早进行眼底和 FFA 检查。
