肾性氨基酸尿(参考内科学)
肾性氨基酸尿应该做哪些检查？
肾性氨基酸尿的检查项目全解析
肾性氨基酸尿的评估需要结合临床症状和实验室检查，以下是常用的检查方案：
一、基础筛查项目
尿液氨基酸分析
24小时尿氨基酸定量
尿氨基酸色谱分析
血液检查
血浆氨基酸水平
肾功能检查（BUN、Cr）
二、特殊检查
遗传学检查
基因测序（针对已知的遗传性氨基酸尿症）
影像学检查
肾脏超声（评估肾脏结构和大小）
三、检查注意事项
样本收集：
24小时尿液收集需准确记录时间
避免污染
检查前准备：
遵医嘱停用可能影响检查结果的药物
重点提示：对于疑似遗传性氨基酸尿症的患者，建议进行家族史调查和遗传咨询。
