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什么是天冬氨酰葡萄糖胺尿症？

天冬氨酰葡萄糖胺尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由ASPA基因突变导致天冬氨酰葡萄糖胺酶缺乏，引起N-乙酰天冬氨酸（NAA）在脑组织中积累。症状通常在婴儿期出现，包括发育迟缓、肌张力减退、巨头畸形、癫痫发作和视力问题。诊断基于尿液N... 【详情】

天冬氨酰葡萄糖胺尿症是怎么回事？

天冬氨酰葡萄糖胺尿症的病因天冬氨酰葡萄糖胺尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，其病因是由于天冬氨酰葡萄糖胺酶（aspartylglucosaminidase,AGA）的基因突变导致酶活性缺乏或降低。1.遗传基础基因突变：该病由AGA基因... 【详情】
天冬氨酰葡萄糖胺尿症有哪些症状？

天冬氨酰葡萄糖胺尿症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由ASPA基因突变导致天冬氨酰葡萄糖胺酶缺乏，引起N-乙酰天冬氨酸（NAA）在脑部积累。症状通常在婴儿期或儿童早期出现，并逐渐进展。1.早期症状（婴儿期）发育迟缓：运动技能如坐、爬、走延迟，智... 【详情】
天冬氨酰葡萄糖胺尿症应该做哪些检查？

天冬氨酰葡萄糖胺尿症的检查项目全解析天冬氨酰葡萄糖胺尿症（Aspartylglucosaminuria,AGU）是一种罕见的溶酶体贮积病，由天冬氨酰葡萄糖胺酶（AGA）缺乏引起。以下是临床常用的检查方案：一、初步筛查项目尿液检查必查指标：尿... 【详情】

天冬氨酰葡萄糖胺尿症应该如何预防？

天冬氨酰葡萄糖胺尿症的预防方法天冬氨酰葡萄糖胺尿症是一种罕见的遗传性代谢疾病，预防的核心在于遗传咨询、新生儿筛查和早期干预。以下是具体预防措施：一、遗传咨询和携带者筛查家族史评估有家族史的个体应在婚前或孕前进行遗传咨询，了解疾病风险。携带者... 【详情】
天冬氨酰葡萄糖胺尿症如何鉴别诊断？

天冬氨酰葡萄糖胺尿症的诊断方法天冬氨酰葡萄糖胺尿症是一种罕见的遗传性代谢疾病，诊断需结合临床表现、生化检测、酶活性测定和基因检测。以下是详细的诊断流程：一、初步筛查（基于症状和家族史）1.常见症状发育迟缓：智力障碍、学习困难。面部特征异常：... 【详情】
天冬氨酰葡萄糖胺尿症应该如何护理？

天冬氨酰葡萄糖胺尿症日常护理指南一、基础生活护理饮食管理严格遵循低蛋白饮食，限制天冬酰胺摄入使用特殊医学配方食品补充营养定期监测体重和生长指标症状观察记录尿液颜色和气味变化注意神经系统症状如抽搐或发育迟缓及时就医处理感染或代谢危象二、医疗护... 【详情】

天冬氨酰葡萄糖胺尿症怎样治疗？

天冬氨酰葡萄糖胺尿症的治疗方法天冬氨酰葡萄糖胺尿症是一种罕见的遗传性代谢疾病，治疗核心是对症支持、饮食管理和酶替代疗法。由于该病无法根治，治疗重点在于缓解症状、预防并发症和改善生活质量。一、饮食管理1.限制特定氨基酸摄入低天冬氨酸饮食：减少... 【详情】
天冬氨酰葡萄糖胺尿症吃什么好？天冬氨酰葡萄糖胺尿症不能吃什么？

天冬氨酰葡萄糖胺尿症饮食指南：科学管理代谢异常一、饮食核心原则限制特定氨基酸摄入严格限制天冬氨酰葡萄糖胺及其前体控制蛋白质总量以避免代谢产物积累热量和营养平衡确保足够热量支持生长和发育补充必需氨基酸和维生素二、推荐食物清单类别优选食物食用建... 【详情】
天冬氨酰葡萄糖胺尿症就诊指南

天冬氨酰葡萄糖胺尿症就诊指南：精准就医不踩坑一、就诊科室选择首诊推荐科室：遗传代谢科（首选，处理先天性代谢疾病）儿科（如果患者是儿童）内分泌科（辅助处理相关代谢问题）合并症就诊指引：神经系统症状→神经内科发育迟缓→康复科或发育儿科肾脏问题→... 【详情】