天冬氨酰葡萄糖胺尿症(天冬氨酰基葡萄糖胺尿)
天冬氨酰葡萄糖胺尿症简介
天冬氨酰葡萄糖胺尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由ASPA基因突变导致天冬氨酰葡萄糖胺酶缺乏，引起N-乙酰天冬氨酸（NAA）在脑组织中积累。症状通常在婴儿期出现，包括发育迟缓、肌张力减退、巨头畸形、癫痫发作和视力问题。诊断基于尿液NAA检测、基因分析和神经影像学。目前无特效治疗，以支持性护理为主，预后较差。
天冬氨酰葡萄糖胺尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由ASPA基因突变导致天冬氨酰葡萄糖胺酶缺乏，引起N-乙酰天冬氨酸（NAA）在脑组织中积累。症状通常在婴儿期出现，包括发育迟缓、肌张力减退、巨头畸形、癫痫发作和视力问题。诊断基于尿液NAA检测、基因分析和神经影像学。目前无特效治疗，以支持性护理为主，预后较差。
