同型胱氨酸尿症(高胱氨酸尿症,Field 综合征,假性Marfan综合征)
什么是同型胱氨酸尿症？
同型胱氨酸尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由胱硫醚β-合酶（CBS）基因突变导致同型半胱氨酸代谢障碍，引起血液和尿液中同型半胱氨酸水平升高。主要症状包括智力发育迟缓、眼部异常（如晶状体脱位）、骨骼畸形（如马凡样体型）、血栓形成风险增... 【详情】
- 名称 :
- 同型胱氨酸尿症
- 科室 :
- 骨科
- 别名 :
- 高胱氨酸尿症,Field 综合征,假性Marfan综合征
- 部位 :
- 全身
- 治愈率 :
- 2%
- 治疗费用 :
- 市三甲医院约6000-10000元
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
- 治疗 / 饮食 / 指南
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同型胱氨酸尿症是怎么回事？
同型胱氨酸尿症的主要病因同型胱氨酸尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病，主要由于胱硫醚β-合酶（CBS）基因突变导致酶活性缺乏或降低，引起同型半胱氨酸代谢障碍，使其在体内积累。1.遗传因素主要病因：CBS基因突变（位于人类染色体21q2... 【详情】 -
同型胱氨酸尿症有哪些症状？
同型胱氨酸尿症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由胱硫醚β-合酶缺乏导致同型半胱氨酸积累。症状通常在婴儿期或儿童期出现，可能包括：1.眼部症状晶状体脱位：常见于儿童，导致视力模糊或近视。青光眼：可能伴随眼压升高。2.骨骼症状骨质疏松：易发生骨折，... 【详情】 -
同型胱氨酸尿症应该做哪些检查？
同型胱氨酸尿症的检查项目全解析同型胱氨酸尿症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由胱硫醚β-合酶缺乏引起。以下是临床常用的检查方案：一、初步筛查项目尿液检查硝普钠试验：检测尿中同型胱氨酸（快速筛查）氨基酸分析：定量检测同型胱氨酸和其他氨基酸水平... 【详情】
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同型胱氨酸尿症应该如何预防？
同型胱氨酸尿症的预防方法同型胱氨酸尿症是一种遗传性代谢疾病，预防的核心在于遗传咨询、新生儿筛查和饮食管理。以下是具体预防措施：一、遗传咨询和产前诊断家族史评估：有家族史的夫妇应在孕前进行遗传咨询，评估携带者风险。携带者筛查：通过血液检测确定... 【详情】 -
同型胱氨酸尿症如何鉴别诊断？
同型胱氨酸尿症的诊断方法同型胱氨酸尿症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由胱硫醚β-合成酶（CBS）缺乏导致同型半胱氨酸代谢障碍。诊断需结合临床表现、实验室检查、影像学评估和基因检测。以下是详细的诊断流程：一、初步筛查与高危人群1.高危人群新生儿... 【详情】 -
同型胱氨酸尿症应该如何护理？
同型胱氨酸尿症日常护理指南一、基础生活护理饮食管理严格限制蛋氨酸摄入，避免高蛋白食物如肉类、奶制品使用特殊配方奶粉或饮食补充剂提供必需氨基酸监测每日蛋白质摄入量，确保符合医嘱要求症状观察记录视力问题、骨骼异常或神经系统症状变化注意血栓形成迹... 【详情】
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同型胱氨酸尿症怎样治疗？
同型胱氨酸尿症的治疗方法同型胱氨酸尿症是一种罕见的遗传性代谢疾病，核心治疗是通过饮食控制、维生素补充和药物干预来降低血中同型半胱氨酸水平，预防并发症。早期诊断和持续管理至关重要。一、饮食管理（基础治疗）1.限制蛋氨酸摄入低蛋白饮食：减少富含... 【详情】 -
同型胱氨酸尿症吃什么好？同型胱氨酸尿症不能吃什么？
同型胱氨酸尿症饮食指南：代谢疾病营养管理一、饮食核心原则限制蛋氨酸摄入减少高蛋氨酸食物，如肉类、鱼类、乳制品每日蛋氨酸摄入量根据年龄和病情严重程度调整补充特殊氨基酸配方使用低蛋氨酸或无蛋氨酸的医疗食品提供必需氨基酸，避免营养不良增加维生素B... 【详情】 -
同型胱氨酸尿症就诊指南
同型胱氨酸尿症就诊指南：精准就医不踩坑一、就诊科室选择首诊推荐科室：遗传代谢科（首选）儿科（儿童患者）内分泌科（成人患者）合并症就诊指引：眼部问题→眼科骨骼异常→骨科神经系统症状→神经内科二、就诊前准备必备资料清单：新生儿筛查结果（如适用）... 【详情】
