糖原累积病(参考儿科学)
什么是糖原累积病？
糖原累积病是一组罕见的遗传性代谢疾病，由糖原代谢相关酶的缺陷导致糖原在肝脏、肌肉等组织中异常累积。常见类型包括I型（vonGierke病）、II型（Pompe病）、III型（Cori病）等，症状因类型而异，可能包括低血糖、肝大、肌无力、生长... 【详情】
- 名称 :
- 糖原累积病
- 科室 :
- 小儿内科
- 别名 :
- 参考儿科学
- 部位 :
- 全身
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
- 治疗 / 饮食 / 指南
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糖原累积病是怎么回事？
糖原累积病的主要病因糖原累积病（GlycogenStorageDiseases,GSDs）是一组罕见的遗传性代谢疾病，由于糖原代谢相关酶的缺陷导致糖原在肝脏、肌肉等组织中异常累积。其病因主要是基因突变引起的酶缺乏或功能障碍。1.遗传因素主要... 【详情】 -
糖原累积病有哪些症状？
糖原累积病是一组罕见的遗传性代谢疾病，由于酶缺陷导致糖原在组织中异常积累。症状因类型不同而异，常见类型包括I型、II型、III型等。以下是主要症状：1.低血糖相关症状（常见于I型和III型）饥饿感：频繁感到饥饿，尤其在禁食后。出汗和颤抖：低... 【详情】 -
糖原累积病应该做哪些检查？
糖原累积病的检查项目全解析糖原累积病的诊断需要结合临床表现、实验室检查和分子遗传学分析，以下是临床常用的检查方案：一、初步筛查项目血液检查血糖水平：空腹和餐后血糖，可能显示低血糖乳酸和尿酸：常见升高，尤其在运动后肝功能指标：ALT、AST，... 【详情】
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糖原累积病应该如何预防？
糖原累积病的预防方法糖原累积病是一组遗传性代谢疾病，主要由基因突变引起，因此预防重点在于遗传咨询、早期筛查和生活方式管理。以下是具体预防措施：一、遗传咨询和产前诊断家族史评估有糖原累积病家族史的个体应在生育前进行遗传咨询，了解携带者风险和遗... 【详情】 -
糖原累积病如何鉴别诊断？
糖原累积病的诊断方法糖原累积病（GlycogenStorageDisease,GSD）是一组罕见的遗传性代谢疾病，由糖原代谢酶缺陷引起。诊断需结合临床表现、实验室检查、影像学检查和基因检测（金标准）。以下是详细的诊断流程：一、初步筛查（高危... 【详情】 -
糖原累积病应该如何护理？
糖原累积病日常护理指南一、基础生活护理饮食管理遵循高碳水化合物、低脂肪饮食原则定时进食，避免长时间空腹监测血糖水平，预防低血糖症状观察记录低血糖症状，如出汗、颤抖、头晕注意肝脏肿大或生长迟缓迹象及时就医处理任何异常二、运动管理运动方案选择轻... 【详情】
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糖原累积病怎样治疗？
糖原累积病的治疗方法糖原累积病（GSD）是一组罕见的遗传性代谢疾病，由糖原代谢相关酶缺陷引起，导致糖原在肝脏、肌肉等组织中异常累积。治疗核心是饮食管理、症状控制和预防并发症，具体方法因类型而异（如GSDI、III、IX等），需个体化方案。一... 【详情】 -
糖原累积病吃什么好？糖原累积病不能吃什么？
糖原累积病饮食指南：科学管理能量代谢一、饮食核心原则高碳水化合物摄入确保稳定血糖水平，防止低血糖每日碳水化合物占总热量60-70%频繁进食每2-4小时进食一次，包括夜间使用生玉米淀粉作为缓释碳水化合物来源蛋白质和脂肪控制适量蛋白质，避免过量... 【详情】 -
糖原累积病就诊指南
糖原累积病就诊指南：精准就医不踩坑一、就诊科室选择首诊推荐科室：内分泌科（综合医院）遗传代谢科（三甲专科）儿科（儿童患者）合并症就诊指引：低血糖症状→内分泌科肝大或肝功能异常→消化内科/肝病科肌肉无力→神经内科二、就诊前准备必备资料清单：近... 【详情】
