糖原累积病(参考儿科学)
糖原累积病应该做哪些检查？
糖原累积病的检查项目全解析
糖原累积病的诊断需要结合临床表现、实验室检查和分子遗传学分析，以下是临床常用的检查方案：
一、初步筛查项目
血液检查
血糖水平：空腹和餐后血糖，可能显示低血糖
乳酸和尿酸：常见升高，尤其在运动后
肝功能指标：ALT、AST，可能异常
血脂和肌酸激酶：评估代谢状态
尿液检查
尿糖和尿酮：可能异常
有机酸分析：检测代谢产物
二、功能测试
胰高血糖素刺激试验
用于评估肝脏糖原分解能力
异常反应提示糖原累积病
运动耐力测试
监测乳酸水平和症状
三、影像学检查
超声检查
肝脏和肾脏大小评估，可能显示增大
MRI
用于评估器官结构和脂肪含量
四、确诊检查
酶活性测定
肝或肌肉活检：测量特定酶活性（如葡萄糖-6-磷酸酶）
金标准方法
基因检测
DNA分析：识别突变基因（如G6PC、AGL等）
用于分型和遗传咨询
五、检查注意事项
空腹要求：
血液检查需空腹8-12小时
安全措施：
避免低血糖事件，监测期间准备糖源
随访建议：
确诊后定期复查代谢指标
根据类型调整饮食和治疗
重点提示：糖原累积病有多种类型（如I型、II型），检查需个体化。
临床价值：
酶活性和基因检测是确诊关键
早期诊断可改善预后
建议在专科医生指导下进行综合评估。
