糖原贮积病Ⅱ型(参考内科学)
糖原贮积病Ⅱ型应该做哪些检查？
糖原贮积病Ⅱ型（庞贝病）的检查项目全解析
糖原贮积病Ⅱ型是一种罕见的遗传性代谢疾病，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
血液检查
肌酸激酶（CK）水平：通常升高
肝功能检查：ALT、AST可能轻度升高
乳酸脱氢酶（LDH）：可能升高
尿液检查
尿葡萄糖四糖（Glc4）：特异性标志物
尿肌酸：可能升高
二、特异性诊断检查
酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）活性测定
金标准：白细胞、成纤维细胞或干血斑中GAA活性显著降低
干血斑法：新生儿筛查常用方法
基因检测
GAA基因突变分析：确诊及携带者检测
常见突变：c.-32-13T>G（晚发型）
三、辅助检查
心电图（ECG）
PR间期缩短
高大QRS波
左心室肥厚表现
心脏超声
心肌肥厚（尤其是左心室）
舒张功能异常
肺功能测试
限制性通气功能障碍
最大吸气压（MIP）和最大呼气压（MEP）降低
肌肉活检
糖原空泡沉积
溶酶体酶活性测定
四、检查注意事项
空腹要求：
血液检查：空腹8-12小时
检查前准备：
避免剧烈运动，以防CK假性升高
随访建议：
确诊患者：定期监测心脏和肺功能
酶替代治疗患者：监测抗体形成
重点提示：对于有家族史的高危人群，建议进行：
遗传咨询
产前诊断（绒毛或羊水细胞GAA活性测定）
临床价值：
GAA活性测定结合基因检测可确诊
早期诊断有助于及时开始酶替代治疗
建议由代谢病专科医生制定个体化的检查方案。
