无胆色素尿性黄疸综合征(参考内科学)
无胆色素尿性黄疸综合征是怎么回事？
无胆色素尿性黄疸综合征的病因
无胆色素尿性黄疸综合征，也称为Gilbert综合征，是一种常见的遗传性胆红素代谢障碍疾病。其病因主要与肝脏中胆红素葡萄糖醛酸转移酶（UGT1A1）的活性降低有关。
1. 遗传因素
UGT1A1基因突变：这是Gilbert综合征的主要原因。UGT1A1基因的启动子区域存在TA重复序列的增加（通常是7/7基因型），导致酶活性降低。
常染色体隐性遗传：患者通常从父母双方各继承一个异常的UGT1A1基因。
2. 胆红素代谢障碍
胆红素结合减少：由于UGT1A1酶活性降低，非结合胆红素（间接胆红素）不能有效地转化为结合胆红素（直接胆红素）。
胆红素清除延迟：导致血液中非结合胆红素水平升高，出现黄疸。
3. 诱发因素
虽然Gilbert综合征是遗传性疾病，但以下因素可能诱发或加重黄疸：
禁食或饥饿：减少热量摄入会进一步降低UGT1A1酶的活性。
感染或发热：增加胆红素的产生，加重肝脏负担。
体力消耗过度：可能影响肝脏的代谢功能。
某些药物：如利福平、对乙酰氨基酚等，可能干扰胆红素代谢。
