无睾症(睾丸消失综合征,胚胎睾丸退化综合征,无睾畸形,先天性睾丸缺如,先天性无睾症)
无睾症应该做哪些检查？
无睾症的检查项目全解析
无睾症的诊断需要综合多种检查方法，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
体格检查
阴囊触诊：评估睾丸是否存在或萎缩
腹部检查：排查隐睾或异位睾丸
第二性征评估：如体毛分布、声音变化
激素水平检测
睾酮（T）：水平通常降低
促性腺激素：FSH和LH升高（提示原发性性腺功能减退）
其他激素：如抑制素B、AMH（评估睾丸功能）
遗传学检查
染色体核型分析：排查Klinefelter综合征（47,XXY）等异常
Y染色体微缺失检测：评估生精功能
二、影像学检查
超声检查（首选）
阴囊超声：确认睾丸缺如或位置异常
腹部和盆腔超声：寻找隐睾或残余组织
MRI检查
高分辨率成像：详细评估睾丸和周围结构
适用于复杂病例或超声结果不明确时
CT检查
辅助评估腹部和盆腔解剖结构
较少使用，除非怀疑肿瘤或其他并发症
三、进阶检查
精液分析
评估生育能力：通常显示无精子症
适用于成年患者或有生育需求者
睾丸活检（金标准）
适应证：
确认睾丸组织是否存在或功能状态
评估生精上皮和间质细胞
病理评估：
组织学检查睾丸结构
鉴别先天性缺如与后天性萎缩
四、检查注意事项
年龄考虑：
婴幼儿期：重点排查先天性原因
青春期后：评估激素水平和生育能力
检查前准备：
激素检测需在早晨空腹进行
避免近期使用影响激素的药物
随访建议：
确诊后定期监测激素水平
根据病因制定个体化治疗和随访计划
重点提示：对于疑似无睾症的患者，建议：
尽早进行遗传咨询
评估心理和社会影响
考虑睾酮替代治疗以维持第二性征和骨密度
临床价值：
超声和激素检测可初步诊断大多数病例
遗传学检查有助于明确病因和遗传风险
睾丸活检提供确诊和组织学证据
建议由内分泌科或泌尿外科专科医生指导检查和处理。
