沃纳综合征(白内障-硬皮病-早老综合征,成人型早老症,成人早老症,成人早老综合征,维尔纳综合)
沃纳综合征是怎么回事？
沃纳综合征的病因
沃纳综合征（Werner syndrome），也称为成人早老症，是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其病因主要与基因突变相关。
1. 基因突变
WRN基因突变：沃纳综合征是由位于8号染色体上的WRN基因（也称为RECQL2基因）的突变引起的。该基因编码一种DNA解旋酶，参与DNA修复、复制和端粒维持。
突变导致WRN蛋白功能丧失或异常，影响细胞分裂和衰老过程，从而引发早老症状。
2. 遗传方式
沃纳综合征遵循常染色体隐性遗传模式。这意味着个体需要从父母双方各继承一个突变的WRN基因拷贝才会发病。
携带一个突变拷贝的个体通常无症状，但可能成为携带者。
3. 病理机制
WRN基因突变导致DNA损伤修复缺陷，加速细胞衰老和凋亡。
这会引起多种症状，如皮肤萎缩、白内障、骨质疏松和增加癌症风险。
