维斯科特-奥尔德里奇综合征(参考内科学)
维斯科特-奥尔德里奇综合征是怎么回事？
维斯科特-奥尔德里奇综合征的病因
维斯科特-奥尔德里奇综合征（Wiskott-Aldrich Syndrome, WAS）是一种罕见的X染色体连锁隐性遗传病，主要影响男性。其病因是位于X染色体上的WAS基因发生突变。
1. 遗传机制
X染色体连锁隐性遗传：WAS基因位于Xp11.23区域，突变导致WAS蛋白（WASP）表达异常或功能缺失。
男性患者：由于男性只有一条X染色体，一旦携带突变基因即会发病。
女性携带者：女性有两条X染色体，若一条携带突变基因，通常不发病但可能将突变基因传给后代。
2. WAS蛋白的功能缺陷
WASP是调节细胞骨架重组的关键蛋白，尤其在造血细胞（如T细胞、B细胞、血小板）中起重要作用。
突变导致WASP功能异常，影响免疫细胞的迁移、活化和信号传导，从而引发免疫缺陷和血小板减少。
3. 临床表现的分子基础
免疫缺陷：T细胞和B细胞功能受损，易反复感染。
血小板减少：血小板体积小且功能异常，导致出血倾向。
湿疹：可能与免疫调节异常有关。
