维斯科特-奥尔德里奇综合征(参考内科学)
维斯科特-奥尔德里奇综合征有哪些症状？
维斯科特-奥尔德里奇综合征（Wiskott-Aldrich Syndrome, WAS）是一种罕见的X染色体连锁隐性遗传病，主要影响男性。其症状包括：
1. 免疫缺陷相关症状
反复感染：由于免疫系统功能低下，患者容易反复发生细菌、病毒和真菌感染，尤其是呼吸道感染、中耳炎等。
自身免疫性疾病：部分患者可能出现自身免疫性疾病，如自身免疫性溶血性贫血、血管炎等。
2. 血小板减少和出血倾向
血小板减少：患者血小板数量显著减少，导致出血倾向。
出血症状：常见症状包括鼻出血、牙龈出血、皮肤瘀点或瘀斑，严重时可能出现消化道出血或颅内出血。
3. 湿疹
皮肤湿疹：患者常伴有顽固性湿疹，通常出现在婴儿期，可能随年龄增长而改善。
4. 其他症状
生长发育迟缓：部分患者可能出现生长发育迟缓。
恶性肿瘤风险增加：患者罹患淋巴瘤等恶性肿瘤的风险较正常人高。
注意
早期诊断和治疗：对于有家族史的男性婴儿，如出现反复感染、出血倾向或湿疹，应尽早进行基因检测以确诊。
治疗选择：治疗包括预防感染、免疫球蛋白替代治疗、血小板输注，以及造血干细胞移植等。
建议：患者及家属应定期随访，密切监测病情变化，并在专业医生指导下进行治疗和管理。
