维生素B1缺乏病(参考儿科学)
维生素B1缺乏病应该做哪些检查？
维生素B1缺乏病的检查项目全解析
维生素B1（硫胺素）缺乏可导致脚气病等疾病，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
血液检查
全血硫胺素水平：直接测量维生素B1浓度
红细胞转酮醇酶活性：功能评估，活性降低提示缺乏
血乳酸和丙酮酸水平：升高可能表明缺乏
尿液检查
24小时尿硫胺素排泄：评估摄入和状态
随机尿硫胺素/肌酐比值：便捷筛查
二、功能性和影像学检查
神经系统评估
神经传导速度测试：检测周围神经病变
脑电图（EEG）：评估脑病如Wernicke脑病
心血管检查
心电图（ECG）：检测高输出性心力衰竭迹象
超声心动图：评估心脏功能和结构
三、进阶和鉴别诊断检查
负荷测试
硫胺素负荷试验：口服或注射后测量排泄，评估储备
其他营养素检查
评估其他B族维生素水平，如B6、B12，以排除复合缺乏
镁水平检测：镁是硫胺素代谢的辅因子
四、检查注意事项
采样要求：
血液样本：通常需空腹采集
尿液收集：确保完整24小时样本
临床评估：
结合饮食史和症状，如厌食、疲劳、神经症状
高风险人群：酗酒者、慢性疾病患者、营养不良者
治疗响应测试：
补充硫胺素后观察症状改善，辅助诊断
重点提示：对于疑似病例，早期诊断至关重要，以避免严重并发症。
临床价值：
红细胞转酮醇酶活性是敏感的功能指标
影像学检查有助于评估神经和心血管受累
综合评估可指导及时治疗
建议在医生指导下进行个体化检查。
