血卟啉病性周围神经病(参考内科学)
血卟啉病性周围神经病是怎么回事？
血卟啉病性周围神经病的病因
血卟啉病性周围神经病是由于血卟啉病（一种罕见的代谢性疾病）导致的周围神经系统损害。其病因主要与血红素生物合成途径中的酶缺陷有关，导致卟啉或其前体物质在体内积累，进而引起神经毒性。
1. 酶缺陷
血卟啉病性周围神经病的主要病因是血红素生物合成途径中特定酶的遗传性缺陷，这些缺陷导致卟啉或其前体物质（如δ-氨基乙酰丙酸（ALA）和卟胆原（PBG））在体内异常积累。
急性间歇性卟啉病（AIP）：最常见，由于卟胆原脱氨酶（PBGD）缺陷导致。
遗传性粪卟啉病（HCP）和变异性卟啉病（VP）：分别由于粪卟啉原氧化酶和原卟啉原氧化酶缺陷引起。
2. 诱发因素
某些因素可诱发血卟啉病急性发作，进而导致周围神经病，包括：
药物：如巴比妥酸盐、磺胺类药物、抗癫痫药等，可诱导肝细胞色素P450酶系统，增加ALA合成酶活性。
激素变化：如月经周期、妊娠等，可能与性激素对ALA合成酶的影响有关。
感染和应激：如手术、感染、精神压力等，可能通过增加机体代谢需求而诱发。
饥饿或低碳水化合物饮食：可能通过增加ALA合成酶活性而诱发。
3. 神经毒性机制
卟啉或其前体物质（尤其是ALA）的积累对周围神经系统具有直接毒性作用，可能导致：
轴突变性：ALA可能通过氧化应激和线粒体功能障碍导致轴突变性。
脱髓鞘：某些情况下，卟啉病可能导致周围神经的脱髓鞘改变。
自主神经功能障碍：ALA和PBG的积累可能影响自主神经系统，导致血压波动、心动过速等症状。
