小儿阿姆斯特丹型侏儒(小儿浓眉-小头-短肢综合征)
小儿阿姆斯特丹型侏儒简介
小儿阿姆斯特丹型侏儒（Amsterdam Dwarfism）是一种罕见的遗传性疾病，属于侏儒症的一种类型。它通常由基因突变引起，导致骨骼发育异常，表现为身材矮小、四肢短小、面部特征异常（如小颌、高鼻梁）以及可能的智力发育迟缓。诊断主要依靠临床评估、影像学检查（如X光）和基因检测。治疗以支持性护理为主，包括物理治疗、生长激素干预（如果适用）和定期监测并发症。
小儿阿姆斯特丹型侏儒（Amsterdam Dwarfism）是一种罕见的遗传性疾病，属于侏儒症的一种类型。它通常由基因突变引起，导致骨骼发育异常，表现为身材矮小、四肢短小、面部特征异常（如小颌、高鼻梁）以及可能的智力发育迟缓。诊断主要依靠临床评估、影像学检查（如X光）和基因检测。治疗以支持性护理为主，包括物理治疗、生长激素干预（如果适用）和定期监测并发症。
